Talasemi Akdeniz anemisi nedir ?

Akdeniz Anemisi diğer adı ile Talasemi Nedir ?

Talasemi, vücuttaki hemoglobinin (Hemoglobin: oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein molekülüdür) anormal bir forma dönüştüğü kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcılarıysa, hastalığın daha ciddi bir biçiminin çocuğa geçme olasılığı büyüktür.

Talasemi’nin üç ana şekli vardır. Bunlar;  alfa talasemi, beta talasemi ve talasemi minor’dur.

Bozukluk ile akdeniz anemisine yol açan ve  alyuvarların aşırı tahrip edilmesine neden olan  kalıtsal alyuvar kan sistemi bozukluğu mevcuttur. Anemi, vücudunuzun normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.

Talasemi kalıtsaldır, yani ebeveynlerinden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Bunun nedeni ya bir genetik mutasyon ya da belirli anahtar genin silinmesinden kaynaklanır.

Talasemi minörü bozukluğun daha tehlikesiz bir şeklidir. Talaseminin iki ana şekli daha ciddi tehdit barındırır. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az biri mutasyona uğrar ya da anormallik gösterir. Beta talasemide ise beta globin genleri etkilenir. Bu talasemi formlarının her biri farklı alt tiplere sahiptir.

İyi Gelen Net talasemi-300x300 Talasemi Akdeniz anemisi nedir ?Akdeniz Anemisi Belirtileri

Talasemi belirtileri nelerdir ?

Talasemi belirtileri değişkenlik gösterebilir .

En yaygın olanlar şunlardır :

  • Özellikle yüzdeki kemikte defarmasyon
  • Koyu idrar
  • Gecikmiş büyüme ve gelişme
  • Aşırı yorgunluk
  • Sarı veya soluk cilt

Herkeste talasemi belirtileri görülebilir değildir. Bozukluğa ait belirtiler ileride çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

 

Talasemi Akdeniz anemisi  Nedenleri nelerdir ?

Talasemi neden olur?

Talasemi, hemoglobin üretimi ile ilgili genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğu zaman oluşur. Bu genetik kusuru aileden miras alırsınız.

Ebeveynlerinden yalnızca bir tanesi talasemi için bir taşıyıcıysa, talasemi minörü olarak bilinen bir hastalık geliştirebilir. Bu gerçekleşirse, muhtemelen belirtiler olmayacak, ancak hastalığın bir taşıyıcısı olacaksınız. Talasemi minörlü bazı insanlar hafif semptomlar geliştirir.

 

Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcılarıysa, hastalığın daha ciddi bir biçiminin görülme olasılığı yüksektir.

Araştırmalara göre, talasemi, Asya, Orta Doğu, Afrika ve Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerindeki insanlarda en yaygındır.

İyi Gelen Net akdeniz_anemisi-300x196 Talasemi Akdeniz anemisi nedir ?Akdeniz anemisi Türleri

Talaseminin türleri nelerdir ?

Talasemi üç ana türü (ve dört alt tip)  vardır:

Talasemi minör

Bu tip ve alt tiplerin tümü semptomları ve şiddeti değişiklik gösterir. Başlangıç ​​şekli de farklılık gösterebilir.

Beta talasemi

Beta talasemi, vücudunuz beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen, beta globin taşır. Talasemi bu tip iki ciddi alt tipte ortaya çıkar: talasemi majör ve talasemi intermedia.

Talasemi major, beta talasemi için en şiddetli formdur. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi majörünün belirtileri genellikle bir çocuğun ikinci yaşından önce görülür. Bu durumla ilişkili ciddi hayati tehlike oluşturabilir. Diğer belirti ve bulgular şunları içerir:

  • Tende solgunluk
  • Sık görülen enfeksiyonlar
  • Zayıf iştah
  • Gelişim bozuklukları
  • Sarılık, cildin sararması

 

Talasemi’nin bu formu genellikle o kadar şiddetlidir ki düzenli kan transfüzyonu gerekir.

Talasemi intermedia daha az şiddetli bir formdur. Beta globin genlerinde meydana gelen değişiklikler nedeniyle gelişir. Talasemi intermedia hastalarının kan nakli yapılması gerekmez.

Alfa talasemi

Alfa talasemi, vücut alfa globin yapamadığı zaman oluşur. Alfa globin yapmak için her bir ebeveynden iki tane olmak üzere dört gene sahip olmanız gerekir.

Bu talasemi tipinin iki ciddi tipi vardır: hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalis.

Hemoglobin H, bir kişide üç alfa globin geni eksik veya bu genlerde değişiklikler yaşandığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanaklar, alınlar ve çene hepsi büyür.

Hydrops fetalis, doğumdan önce ortaya çıkan bir talasemi biçimidir. Bu durum, dört alfa globin geninin tamamı değiştiğinde ya da eksik olduğunda gelişir.

Talasemi minör

Talasemi minörlü kişilerin genellikle herhangi bir belirtisi yoktur. Eğer öyleyse, muhtemelen küçük anemi olacaktır. Alfa veya beta talasemi minör olarak sınıflandırılır. Alfada, iki gen eksiktir. Küçük beta’da, bir gen eksiktir.

Görünür semptomların olmaması, talasemi minörünü tespit etmeyi zorlaştırabilir. Ailenizden birinin veya akrabanızın hastalığın bir biçimine sahip olma durumunun test edilmesi önemlidir.

Talasemi nasıl teşhis edilir ?

Doktorunuz talasemi akdeniz anemisi ön teşhisi ile kesin tanı koymaya çalışıyorsa muhtemelen bir kan örneği alacaktır. Anemi ve anormal hemoglobin testi için bu numuneyi laboratuara gönderecekler. Bir laboratuar teknisyeni de, kırmızı kan hücrelerinin tuhaf biçimde şekillendirilip biçimlenmediğini görmek için mikroskop altında kana bakacaktır. Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri talasemi belirtileri gösterirler. Laboratuvar teknisyeni, hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir test de yapabilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak, anormal türün tanımlanmasını sağlar.

 

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fizik muayene doktorunuza teşhis koymasına yardımcı olabilir. Örneğin, ciddi derecede büyümüş bir dalak, doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğu anlamına gelebilir.

İyi Gelen Net akdeniz_anemisi_nedir-227x300 Talasemi Akdeniz anemisi nedir ?Akdeniz anemisi Tedavisi

Talasemi için tedavi seçenekleri nelerdir?

Talasemi tedavisi, ilgili hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Doktorunuz sizin durumunuz için en uygun tedaviyi uygulayacaktır.

Tedavilerin bazıları şunları içerir:

  • Kan nakli
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeler

Dalak veya safra kesesini çıkarmak için olası cerrahi işlem

Doktorunuz demir içeren vitamin ya da takviyeleri almamanızı da isteyebilir. Kan nakline ihtiyacınız varsa, bu özellikle doğrudur. Kan nakli alan insanlar vücudun kolayca atamadığı ekstra demir alırlar.

Bir kan nakli alıyorsanız, şelasyon tedavisine de ihtiyacınız olabilir. Bu genellikle demir ve diğer ağır metallerle bağlanan bir kimyasal enjeksiyonu içerir.

Gebelikte

Talasemi hamileliği nasıl etkiler ?

Talasemi aynı zamanda gebelikle ilgili farklı endişeleri de beraberinde getirir. Bozukluk, üreme organlarının gelişimini etkiler. Bu nedenle, talasemi bulunan kadınlar fertilite güçlükleri ile karşılaşabilirler.

Hem sizin hem de bebeğinizin sağlığını korumak için, gebeliği mümkün olduğunca vaktinden önce planlamak önemlidir. Bebek sahibi olmak istiyorsanız, doktorunuzla görüşün. Çünkü demir seviyelerinizin dikkatli bir şekilde izlenmesi gerekecektir. Büyük organlarla ilgili var olan sorunlar da göz önüne alınır.

Gebelik, talasemi bulunan kadınlarda aşağıdaki risk faktörlerini taşır :

  • Enfeksiyonlara karşı daha yüksek bir risk
  • diyabet
  • kalp sorunları
  • Hipotiroid veya düşük tiroid
  • Artan kan transfüzyonu sayısı
  • Düşük kemik yoğunluğu

Son olarak

Talasemi bir genetik bozukluk olduğundan, bunu önlemenin yolu evlilik öncesi taşıyıcıların tespiti ile genetik danışmanlık yapılmasıdır . Bununla birlikte hatalık mevcut olan bireylerde ve çocuklarda ise  komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için hastalığı yönetmenin yolları vardır. Hepatit aşılarına ve devam eden tıbbi bakıma ek olarak, diyet ve egzersiz de yardımcı olabilir.

Az yağlı, bitkisel ağırlıklı bir diyet, talasemi olanlar da dahil olmak üzere çoğu insan için en iyi seçimdir. Bununla birlikte, zaten yüksek demir seviyesine sahipseniz, demir bakımından zengin gıdaları sınırlamanız gerekebilir. Balıklar ve etler demir açısından zengindir, bu nedenle bunları diyetinizle sınırlamanız gerekebilir. Ayrıca tahıl ekmeği, ekmek ve meyve sularından kaçınmayı düşünebilirsiniz.

Spor yapmıyorsanız, egzersizle için doktorunuza danışabilirsiniz. Ağır egzersiz, semptomlarınızı daha da kötüleştirebileceği için orta seviyede egzersiz en iyisidir. Yürüyüş ve bisiklet sürme buna örnektir. Yüzme ve yoga diğer seçeneklerdir ve eklemleriniz için de uygundur. Önemli olan hastalık mevcut olan bireylerin keyif aldığı bir spor türü bulmak ve hareket etmesidir.

Was this article helpful?

Related Articles

Leave A Comment?